Guía para pruebas genéticas prenatales y pruebas de detección
La detección prenatal y las pruebas de diagnóstico pueden proporcionar a los futuros padres información crítica sobre la salud de su bebé por nacer, desde afecciones de salud tratables hasta defectos de nacimiento y trastornos genéticos. Si bien las pruebas prenatales opcionales están disponibles para todas las personas embarazadas, no siempre son la mejor opción para todos. Los resultados de las pruebas genéticas tienen el potencial de traer una sensación de alivio o ansiedad adicional a un embarazo.
«Independientemente de cuán saludables estén usted o su familia, siempre existe un riesgo imprevisible de alrededor del 3% al 5% de que su bebé nazca con un defecto congénito o una afección genética», dijo Blair Stevens, MS, CGC, experto prenatal de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. «La mayoría de las pruebas genéticas proporcionan tranquilidad porque la mayoría de los bebés nacen perfectamente sanos. Y así, si la tranquilidad es algo que sentirías que sería útil, entonces eso, la mayoría de las veces, es lo que terminarás obteniendo».
Esta guía contiene información sobre diferentes tipos de pruebas genéticas prenatales, afecciones genéticas que se pueden diagnosticar antes del nacimiento, cómo y cuándo se realizan ciertas pruebas y consideraciones para someterse a pruebas genéticas prenatales.
Tabla de Contenidos:
¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?
A lo largo de la gestación, las personas embarazadas se someten a pruebas y exámenes de rutina para controlar su salud y la salud de su bebé. Los chequeos regulares durante el embarazo proporcionados a todas las pacientes incluyen:
- Controles de la presión arterial para controlar la preeclampsia, que puede ocurrir durante la segunda mitad de la gestación.
- Exámenes de orina para detectar infecciones, preeclampsia y otras afecciones.
- Análisis de sangre para detectar infecciones, tipo de sangre, anemia y otros factores.
- Monitoreo de peso para asegurar que el padre y el niño están ganando una cantidad adecuada de peso.
También hay una variedad de pruebas de diagnóstico y detección genética opcionales que pueden ayudar a determinar si un bebé nonato tiene un trastorno genético o un defecto de nacimiento. Las pruebas de detección prenatal estiman las posibilidades de que un bebé nazca con un trastorno genético, mientras que las pruebas de diagnóstico indican si el feto realmente tiene una afección. Dependiendo de los resultados de las pruebas de detección, las personas y los proveedores pueden realizar pruebas de diagnóstico adicionales para obtener una imagen más clara de la salud de un bebé.
«Una prueba de detección nunca le diría que algo está presente al 100 por ciento o que algo no está presente al cero por ciento», dijo el Dr. Nicholas Behrendt, especialista en medicina materno-fetal del Hospital Pediátrico de Colorado.
Tipos de exámenes prenatales y pruebas para trastornos genéticos
Las pruebas de detección de portadoras se pueden realizar en los padres antes del embarazo para determinar si portan un gen para trastornos hereditarios.
El diagnóstico genético preimplantacional se utiliza para pacientes sometidos a fertilización in vitro (FIV). El embrión se analiza para detectar trastornos genéticos y mutaciones antes de transferirse al útero.
Las pruebas de detección genética prenatal estiman la probabilidad de que un feto tenga un trastorno genético, pero no pretenden decir con certeza que la afección está realmente presente.
Las pruebas de diagnóstico prenatal muestran si un feto realmente tiene un trastorno genético después de que una prueba de detección indica un riesgo.
Fuentes:
- Pruebas de diagnóstico genético prenatal: preguntas frecuentes. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. Consultado el 23 de febrero de 2022.
- Pruebas de detección genética prenatal, preguntas frecuentes. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. Consultado el 23 de febrero de 2022.
«El objetivo es detectar estas afecciones genéticas sobre las que las familias podrían querer información», dijo Hannah Elfman, MS, CGC, consejera genética de la Universidad de Medicina de Colorado y el Hospital de Niños de Colorado.
Las pruebas de detección solo indican la posibilidad de una condición genética, en lugar de una seguridad total. Si una prueba de detección tiene un resultado positivo, las personas pueden conversar con sus proveedores de salud y asesores genéticos sobre la precisión de la prueba de detección, junto con los próximos pasos para confirmar o descartar un diagnóstico.
«Nuestra capacidad para detectar diferencias en la genética y las diferencias en el desarrollo estructural ha recorrido un largo camino en un período de tiempo bastante corto, pero siempre estamos mejorando», dijo Behrendt.
Algunas pruebas, como las pruebas de detección de portadoras, se pueden hacer antes del embarazo para comprender si un individuo es portador de un gen para un trastorno genético que un futuro hijo puede heredar. Elfman recomendó hacerse la prueba antes de formar una familia, así como tener conversaciones con los miembros de la familia para saber si algún pariente ha tenido trastornos genéticos.
«Encuentro que mucha gente no comparte esa información o no pregunta de antemano, y eso podría cambiar algunas conversaciones», dijo Elfman.
Algunas de las afecciones que los proveedores de atención médica usan exámenes y pruebas prenatales para buscar se enumeran a continuación.
Glosario: Trastornos genéticos que se pueden diagnosticar antes del nacimiento
Aneuploidía (pronunciado «an-yuh-ploy-dee«)
Uno o más cromosomas faltantes o adicionales.
Fibrosis quística (pronunciado «si-stik fai-bro-sis«)
Trastorno genético progresivo que afecta los pulmones, páncreas y otros órganos; causa infecciones pulmonares duraderas; y limita la capacidad de respirar con el tiempo.
Síndrome de Down (pronunciado «síndrome de down»)Afección
en la que una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21, y la anomalía cromosómica más común diagnosticada en los Estados Unidos, que causa problemas de desarrollo mental y físico. Hay tres tipos: trisomía 21 (la más común), síndrome de Down por translocación y síndrome de Down mosaico.
Distrofia muscular de Duchenne (pronunciado «doo-shen muh-skyoo-lar dis-truh-fee»)
Trastorno genético caracterizado por debilidad muscular progresiva y degeneración causada por alteraciones en la distrofina, una proteína que mantiene intactas las células musculares.
Hemofilia A (pronunciado «hee-mow-fee-lee-yuh ay«)Trastorno
hemorrágico hereditario en el que la sangre no puede coagularse adecuadamente.
Enfermedad renal poliquística (pronunciado «pah-lee-sis-stik kid-nee deh-zeez«)
Trastorno genético y tipo de enfermedad renal crónica que causa quistes llenos de líquido para crecer en los riñones.
Enfermedad de células falciformes (pronunciado «sik-uhl sehl deh-zeez«)
Grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que hace que los glóbulos rojos se vuelvan duros y en forma de C en lugar de redondos, lo que hace que mueran temprano y obstruyan el flujo sanguíneo.
Spina bifida (pronunciado «spy-nuh bih-fih-duh«)
Defecto del tubo neural en el que la columna vertebral y la médula espinal no se forman o no se cierran adecuadamente durante la gestación.
Spinal muscular atrophy (pronunciado «spy-nuhl muh-skyoo-lar ah-truh-fee»)
Enfermedad genética de la neurona motora que afecta el sistema nervioso central, el sistema nervioso periférico y movimiento muscular voluntario.
Tay-Sachs disease
Trastorno genético en el que la persona carece de una enzima para ayudar a descomponer las sustancias grasas (gangliósidos), que se acumulan en el cerebro y la médula espinal y afectan función nerviosa.
Thalassemia
Trastorno genético de la sangre en el que el cuerpo no produce suficiente hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos, lo que lleva a la anemia y menos glóbulos rojos sanos en el torrente sanguíneo.
Trisomy 13/Patau syndrome (pronunciado «try-suh-me thehr-teen» o «pah-tow sin-drohm»)
Un tipo de aneuploidía y afección cromosómica que puede causar discapacidades intelectuales y anomalías físicas, incluidos defectos cardíacos, anomalías cerebrales o de la médula espinal, ojos pequeños, dedos de manos o pies adicionales, labio leporino y / o paladar hendido y tono muscular débil.
Trisomy 18/Edwards syndrome (pronunciado «try-suh-me ay-teen» o «ed-wahrds sin-drohm»)
Tipo de aneuploidía y afección cromosómica que puede causar que los individuos tengan bajo peso al nacer y anomalías físicas como defectos cardíacos, cabezas pequeñas/de forma anormal, mandíbulas y bocas pequeñas o puños cerrados con dedos superpuestos.
¿Quién debe hacerse las pruebas genéticas prenatales?
Si bien las pruebas y las pruebas genéticas prenatales están disponibles para todas las personas embarazadas, estas pruebas no son adecuadas para todos.
Algunas personas tienen mayores factores de riesgo para llevar a un niño con un trastorno genético, por lo que se pueden recomendar pruebas de detección y pruebas para embarazos de alto riesgo. Estos incluyen embarazos en los que:
- La persona embarazada tiene 35 años o más.
- La persona embarazada previamente dio a luz a un bebé prematuro o un bebé con un defecto de nacimiento.
- La persona embarazada está embarazada de más de un niño.
- Cualquiera de los padres tiene condiciones preexistentes.
- Cualquiera de los padres proviene de un origen étnico en el que ciertos trastornos son más comunes.
Stevens, quien también se desempeña como asesor genético prenatal en la Facultad de Medicina McGovern en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston y UT Physicians, dijo que es importante que los futuros padres consideren cómo manejarían saber más sobre la salud de sus hijos: ¿Tener más información sería empoderador, independientemente de los resultados, o crearía ansiedad adicional?
«Dejando a un lado los factores de riesgo, creo que en realidad es más personalidad y estilo de afrontamiento», dijo Stevens. «Cualquiera, creo, podría beneficiarse de la evaluación prenatal, pero no es adecuado para todos».
Algunas personas embarazadas pueden optar por interrumpir un embarazo basándose en los resultados de una prueba genética prenatal. Sin embargo, tener información temprana puede ayudar a los proveedores a intervenir antes y mejorar el resultado de un bebé en algunos casos si a un niño se le diagnostica una afección genética. Por ejemplo, para un bebé nonato diagnosticado con espina bífida, el defecto puede repararse en el útero en lugar de después del nacimiento. Otros diagnósticos tienen implicaciones menos procesables, pero conocerlos antes del nacimiento puede ayudar a las personas a prepararse para qué esperar, incluso si eso significa prepararse para la muerte de su hijo o planificar la atención especializada a largo plazo.
«Cuanto más puedan adaptarse prenatalmente, más listos estarán para recibir a su bebé con los brazos abiertos y menos miedo y más alegría», dijo Stevens. «Solo depende de cuál sea el diagnóstico. ¿Qué tan grave es? ¿Qué tan seguros estamos del pronóstico?»
Preguntas que los futuros padres pueden hacer sobre las pruebas y exámenes prenatales
Las siguientes preguntas pueden guiar la toma de decisiones en torno a la detección y las pruebas genéticas.
Preguntas que debes hacerte
- ¿Cuánto quiero saber?
- ¿Cómo me afecta la información? ¿Soy un buscador de información que desea información incluso si viene con incertidumbre? ¿O soy más un evitador de información, y demasiada información conduce a la ansiedad y a sentirme abrumado?
- Sabiendo que la mayoría de los proveedores de atención médica prefieren tener más información, ¿soy alguien que quiere hacer lo que mi proveedor me dice que haga?
- ¿Cómo usaría los resultados de una prueba de detección prenatal o una prueba de diagnóstico? ¿Tomaría diferentes decisiones sobre mi embarazo en función de los resultados?
- ¿Cómo lo manejaría si mi bebé da positivo por un trastorno genético?
- Si me enterara de que mi bebé tenía un trastorno genético, ¿sería valioso el conocimiento de esa afección al principio del embarazo?
- ¿Cómo la información que obtengo de las pruebas influirá en mi atención prenatal?
- ¿Cómo afectará la información de las pruebas mi planificación para el cuidado de la primera infancia?
Preguntas para hacerle a su proveedor
- ¿Qué factores ponen a mi bebé en riesgo de ciertas afecciones genéticas?
- ¿Cómo se realizan ciertas pruebas?
- ¿Cuáles son los riesgos de pruebas particulares para mí y para el bebé?
- ¿Qué tan precisa es la prueba de detección o diagnóstico?
- Si elijo hacerme una prueba de detección o prueba, ¿cómo puedo prepararme para mi cita?
- ¿Cuánto tiempo se tarda en recibir los resultados de las pruebas genéticas prenatales?
- ¿Qué soporte está disponible después de recibir los resultados? ¿Me referirá a un asesor genético, trabajador social y / o profesional de salud mental para discutir los resultados?
- Si tengo preguntas o necesito más información después de una prueba, ¿quién es el experto que puedo consultar? ¿Mi obstetra o enfermera está bien versada en pruebas genéticas y resultados, o hay otro experto que pueda ayudarme?
¿Cómo se realizan las pruebas prenatales?
Obtenga más información sobre los diferentes tipos de procedimientos de pruebas prenatales a continuación, incluso si son pruebas de diagnóstico o detección, cómo se realizan las pruebas prenatales, cuándo ocurren y si las pruebas son parte de los chequeos prenatales de rutina.
Tipos de exámenes y pruebas prenatales
Detección de alfafetoproteína (AFP)
Este análisis de sangre mide el nivel de alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el feto, en la sangre de la persona embarazada durante el embarazo. La prueba de detección es parte de la atención rutinaria del embarazo, y no hay riesgos conocidos para la persona embarazada o el feto, aparte de dolor leve o moretones en el sitio de la aguja. Los niveles de AFP fluctúan a lo largo del embarazo; sin embargo, los niveles anormales de AFP pueden indicar defectos en la pared abdominal fetal, síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural o gemelos o nacimientos múltiples. Es posible que se requieran pruebas de diagnóstico adicionales para determinar si el feto (s) tiene alguna condición genética.
Esta prueba de diagnóstico utiliza una aguja delgada y hueca para extraer líquido amniótico, que se prueba para indicar si un bebé nonato tiene un defecto congénito o un trastorno genético, como fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down o defectos del tubo neural. Este procedimiento es opcional y conlleva un riesgo pequeño (menos del 1%) de aborto espontáneo.
Prueba de detección de ADN fetal libre de células o pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
Esta prueba de detección opcional es uno de los procedimientos más comunes utilizados para detectar afecciones genéticas y analiza la sangre de la persona embarazada en busca de ADN del bebé para determinar si el bebé puede tener anomalías cromosómicas como síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18. La prueba de detección representa poco riesgo para la persona embarazada o el bebé, aparte de dolor leve o hematomas en el sitio donde se extrajo la sangre. Sin embargo, es posible que se requieran pruebas de diagnóstico adicionales para determinar si el bebé tiene alguna afección genética.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Esta prueba de diagnóstico opcional utiliza una muestra de tejido de la placenta para diagnosticar afecciones genéticas que incluyen síndrome de Down, fibrosis quística, enfermedad de células falciformes y enfermedad de Tay-Sachs. Hay dos tipos de pruebas CVS: las pruebas transabdominales usan una aguja larga y delgada para tomar una muestra a través del abdomen de la persona embarazada, mientras que las pruebas transcervicales usan un tubo delgado para tomar una muestra a través del cuello uterino. Los riesgos del procedimiento incluyen aborto espontáneo (alrededor del 1%), infección, sangrado y defectos transversales de las extremidades en el bebé (alrededor del 0,03%).
Prueba de marcadores múltiples: detección de marcadores triples o detección de marcadores cuádruples
Estos análisis de sangre opcionales verifican los niveles de proteínas y hormonas en la sangre de la persona embarazada. Tanto las pruebas de detección de marcadores triples como las de marcadores cuádruples verifican la presencia de AFP, gonadotropina coriónica humana (HCG) y estriol no conjugado, y la detección de marcadores cuádruples también evalúa los niveles de inhibina-A, una proteína producida por la placenta y los ovarios. Los niveles anormales de estas sustancias pueden indicar un riesgo de trastornos cromosómicos o defectos del tubo neural. Se requieren pruebas de diagnóstico adicionales para determinar si un bebé realmente tiene alguna condición genética.
Muestreo percutáneo de sangre umbilical (cordocentesis)
Esta prueba de diagnóstico opcional utiliza una aguja delgada y hueca para tomar una muestra de sangre del bebé del cordón umbilical para diagnosticar trastornos genéticos, anemia e infecciones. La cordocentesis generalmente solo se usa cuando no se puede hacer un diagnóstico a través de otros métodos debido a riesgos que incluyen sangrado fetal, coagulación de coágulos, disminución de la frecuencia cardíaca del bebé, infección y pérdida del embarazo.
Los ultrasonidos se administran de forma rutinaria durante todo el embarazo y se pueden usar para la detección y el diagnóstico. Las ondas sonoras crean imágenes que proporcionan información sobre la salud del feto. Si bien los ultrasonidos son parte de los chequeos de rutina para monitorear el desarrollo de un bebé, también pueden ayudar a detectar indicios de defectos de nacimiento, síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Los ultrasonidos se consideran seguros durante el embarazo, y hay opciones 2D, 3D o 4D disponibles.
Recursos adicionales sobre pruebas genéticas prenatales
Los grupos de apoyo pueden ser útiles para las familias de niños con trastornos genéticos, dijo Behrendt. Él alienta a las familias que reciben un diagnóstico genético prenatal a conocer a otras personas que han tenido una experiencia similar.
«Incluso podemos intentar que se reúnan con una familia que ha pasado por un proceso similar», dijo Behrendt. «Nuestro objetivo, después de que nos hayan visto, durante el embarazo, pero probablemente más importante cuando salgan del hospital con su bebé, es [identificar] el plan a partir de ahí. ¿Cómo le damos apoyo? ¿Cómo le damos manutención a su hijo?»
Los recursos a continuación ofrecen información adicional sobre pruebas genéticas, pruebas y asesoramiento para personas que están considerando formar una familia, futuros padres y sus seres queridos.
- Children’s Hospital of Philadelphia: How to Cope When Your Unborn Baby Is Diagnosed With a Birth Defect
- Children’s Hospital of Philadelphia: How to Support a Mother Who Receive a Prenatal Diagnosis During Pregnancy (Cómo apoyar a una madre que recibe un diagnóstico prenatal durante el embarazo)
- Genetic Support Foundation: Embarazo y genética
- Johns Hopkins Medicine: Preventing and Treating Birth Defects: What You Need to Know
- Lettercase: Recursos digitales e impresos para condiciones genéticas
- Biblioteca Nacional de Medicina: ¿Cuáles son los riesgos y limitaciones de las pruebas genéticas?
- National Organization for Rare Disorders: For Patients and Families
- National Society of Genetic Counselors: Encuentre un asesor genético
- Seattle Children’s: Cómo manejar un diagnóstico prenatal difícil
Y las siguientes organizaciones ofrecen más información sobre condiciones específicas y apoyo para los afectados por ellas:
Fibrosis quística
Síndrome de Down
- Fundación Global para el Síndrome de Down
- Asociación Nacional para el Síndrome de Down
- Congreso Nacional del Síndrome de Down
- Sociedad Nacional del Síndrome de Down
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia A
Enfermedad renal poliquística (PKD)
Enfermedad de células falciformes
- Asociación Americana de Anemia de Células Falciformes
- Asociación Americana de Enfermedad de Células Falciformes
- Fundación para la Enfermedad de Células Falciformes
- Directiva de educación sobre salud reproductiva de células falciformes
- Sociedad de células falciformes
- La Fundación KIS
Espina bífida
Atrofia muscular espinal
Enfermedad de Tay-Sachs
- Fundación Cure Tay-Sachs
- Cura y Acción para la Fundación Tay-Sachs
- Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines
Talasemia
Trisomía 13 y 18
- Esperanza para la trisomía 13 y 18
- Organización de apoyo para la trisomía (SOFT)
- Fundación Trisomía 18
- La Fundación E.WE
Tenga en cuenta que este artículo es solo para fines informativos. Las personas deben consultar a su proveedor de atención médica antes de seguir cualquier información proporcionada.
